患儿，男，年龄3个半月。因腹泻3个月而入院。
患儿系第3胎第1产，胎龄34周，因其母孕32周羊水过多胎儿肠管蜂窝状扩张（图1）而行剖宫产，出生体重g，胎盘及脐带无异常，羊水无污染，Apgar评分正常。于生后第2天行消化道造影，未发现肠道闭锁及狭窄。未排胎便，开奶后开始腹泻，为黄绿色稀水便，水便分离，无黏液及脓血，无发热及呕吐。因腹泻、喂养困难、尿少、精神不振、反应略差而先后3次住院治疗，伴有低钾、低钠、低氯、代谢性碱中毒，经补液、维持电解质及酸碱平衡治疗后缓解，但是仍有腹泻，不伴有呕吐，奶量每次最多70～80ml。可追光追物，可竖头，俯卧位抬头欠佳。患儿母亲怀孕前两胎均为妊娠7～8个月因羊水过多而引产。父母非近亲结婚，否认类似病史。
T：36.2℃，P：次/min，R：40次/min，Bp：80/56mmHg，身长58cm，体重g（身高体重均低于同龄儿第三百分位）。轻度脱水貌，皮肤偏黑，多毛，神志清晰，对外界刺激反应好。皮肤弹性略差，皮肤干燥，前囟和眼窝略凹陷，哭时泪少，口唇干。咽部无充血，双肺未发现异常，心率次/min，心音有力，节律规整，未闻及杂音。腹稍膨隆，轻度腹胀，肝右肋下2cm，质软边钝，脾未触及，肠鸣音3次/min。双膝腱反射对称引出，四肢肌张力正常，病理反射未引出。
①血、尿、便常规，肠道菌群均正常，便涂片找真菌、便轮状病毒实验均阴性。便培养：未见沙门菌及志贺菌。②血生化：血K+：1.92mmol/L，Cl－：83.6mmol/L，HCO3－：39.4mmol/L，Ca2+：2.83mmol/L，Mg2+：0.88mmol/L。肝、肾功能均正常。③巨细胞、弓形虫、单纯疱疹、风疹、EB病毒IG-M、IG-G均阴性。④血气分析结果：pH:7.，HCO3－：39.7mmol/L，PaO2:mmHg，PaCO2：27.2mmHg，SpO2:%。⑤17羟孕酮4.5ng/ml，肾素活性＞12ng/（ml·h），血管紧张素＞pg/ml，醛固酮pg/ml。⑥IgE＜2kU/L，鸡蛋白及牛奶：0级（－）。⑦双肾、肾上腺B超未见异常。⑧尿电解质：尿Ca2+：1.88mmol/L，尿K+：41mmol/L，尿Na+：5mmol/L，尿Cl－极低。⑨便电解质：（-5-16）K+：50.2mmol/L（），Na+：72.9mmol/L（），Cl－：mmol/L（）；（-5-21）K+:35mmol/L，Na+极低，Cl－：.5mmol/L。
先天性失氯性腹泻。
入院后给予补液、补充氯化钠和氯化钾等治疗3d，血生化基本恢复正常、脱水纠正。之后予口服15%氯化钾3ml，3次/d，10%氯化钠2ml，3次/d；同时改为免乳糖奶喂养，口服培菲康及思密达等治疗，患儿食欲有所改善，奶量逐步增至70～80ml/次。但是仍腹泻，大便性状无改变，水便分离，有奶瓣，无黏液和脓血，无明显酸臭味，3～4次/d。开凿后改为纽康特（全氨基酸配方粉），经过1周观察，大便性状仍无改善。继续服氯化钠及氯化钾，血生化维持正常出院。
来源：医客
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